هورمون‌های تیروئیدی نقش بسیار مهمی در تکامل سیستم عصبی، رشد استخوانی و تنظیم متابولیسم دارند. ﺑﻪ کمبود ﻫﻮرﻣﻮن تیروکسین(T4 ) در ﻧﻮزاد به ﻫﺮ علتی کم‌کاری تیروئید مادرزادی یا Congenital Hypothyroidism می گویند.

به گزارش روابط عمومی دانشکده پیراپزشکی شیراز، دکتر محمدعلی تخشید دکترای تخصصی بیوشیمی بالینی و عضو هیات علمی گروه علوم آزمایشگاهی دانشکده پیراپزشکی شیراز، با اشاره به اینکه میزان بروز گزارش‌شده این بیماری در ایران نسبتاً بالا و در مناطق مختلف متفاوت است، گفت: کم‌کاری تیروئید اگر در ماه‌ های اول زندگی تشخیص داده نشود و درمان به ‌موقع آغاز نشود، موجب عقب ماندگی ذهنی و فیزیکی غیرقابل برگشت می گردد. این بیماران در بدو تولد علامت خاصی ندارند به همین دلیل، غربالگری نوزادان اهمیت زیادی دارد.

وی ادامه داد: شایع‌ترین علل کم‌کاری مادرزادی تیروئید شامل اختلال در تکامل غده تیروئید، تیروئید نابجا، اختلالات ژنتیکی می باشند. در برخی موارد کم‌کاری تیروئید در نوزادان موقتی است و در اثر عوامل مادری، دارویی، دریافت ید، بیماری شدید یا نارس بودن ایجاد می‌شوند.

این عضو هیات علمی با تاکید بر اینکه در بسیاری از برنامه‌های غربالگری، اندازه گیری سطح هورمون TSH  نوزاد مهم‌ترین شاخص مورد ارزیابی است، اظهار کرد: افزایش سطح هورمون TSH از حد طبیعی به عنوان غیرطبیعی بودن غربالگری در نظر گرفته می شود. در صورت غیرطبیعی بودن غربالگری، آزمایش باید با اندازه‌گیری وریدی TSH و T4تأیید شود؛ بنابراین نتیجه مثبت غربالگری به ‌تنهایی به معنای تشخیص قطعی کم‌کاری تیروئید نیست.

روش غربالگری کم‌کاری تیروئید مادرزادی چیست و زمان آن کی می باشد؟

دکتر تخشید درباره روش و زمان غربالگری گفت: غربالگری معمولاً با گرفتن چند قطره خون از پاشنه نوزاد و قرار دادن آن روی کاغذ فیلتر انجام می‌شود. سپس اندازه گیری سطح هورمون TSH  در نمونه کاغذ انجام می گردد.  در ساعات اولیه پس از تولد، به ‌دلیل استرس زایمان، افزایش فیزیولوژیک TSH اتفاق می‌افتد. بنابراین اگر نمونه خیلی زود، به ‌خصوص در ۲۴ ساعت اول، گرفته شود، احتمال افزایش کاذب TSH بیشتر است. برای نوزاد سالم، توصیه این است که نمونه ترجیحاً در روز ۳ تا ۵ تولدگرفته شود. از طرف دیگر، در برخی نوزادان پرخطر، به ‌ویژه نوزادان نارس، افزایش TSH ممکن است با تأخیر اتفاق بیفتد و یک آزمایش اولیه طبیعی نتواند بیماری را کاملاً رد کند.

چه عواملی بر نتیجه غربالگری موثر است؟

این عضو هیات علمی، یکی از مهم‌ترین بخش‌های تفسیر غربالگری را  توجه به عواملی دانست که می‌توانند باعث افزایش یا کاهش کاذب TSH شوند و عوامل زیر را پر اهمیت شمرد:

۱. نارس بودن نوزاد:
نوزادان نارس یکی از مهم‌ترین گروه‌های پرخطر هستند. به همین دلیل، در این گروه تکرار آزمایش اهمیت ویژه‌ای دارد.

۲. وزن کم هنگام تولد:
نوزادان با وزن تولد پایین، به‌ ویژه نوزادان بسیار کم‌ وزن، بیشتر در معرض اختلالات تیروئید و افزایش تأخیری TSH هستند و ممکن است به غربالگری مجدد نیاز داشته باشند.

۳. بیماری شدید و بستری در NICU
بیماری شدید، عفونت، مشکلات تنفسی، استرس شدید و سایر شرایط بحرانی می‌توانند عملکرد محور تیروئید را تغییر دهند. در این شرایط ممکن است سطح تیروکسین کاهش پیدا کند و TSH نیز به شکل معمول افزایش نیابد. بنابراین در نوزادان بستری در NICU، نتیجه غربالگری باید با توجه به وضعیت بالینی تفسیر شود.

۴. زمان نا مناسب و کیفیت نمونه‌گیری:
نمونه‌گیری در ساعات بسیار ابتدایی زندگی می‌تواند باعث مثبت کاذب به علت افزایش فیزیولوژیک TSH شود. در مقابل، در برخی نوزادان پرخطر، یک نمونه زودهنگام ممکن است قبل از ایجاد افزایش تأخیری TSH گرفته شود و نتیجه طبیعی کاذب ایجاد کند. خون ناکافی، لکه‌گذاری نامناسب روی کاغذ فیلتر، خشک نشدن مناسب نمونه، نگهداری نا مناسب یا تأخیر در ارسال می‌تواند باعث نتیجه نا معتبر یا غیرقابل اعتماد شود.

۵. داروها:
برخی داروها مانند دوپامین که گاهی در نوزادان بد حال استفاده می‌شود، می‌تواند ترشح TSH را سرکوب کند. کورتیکواستروئیدها نیز در دوزهای بالا می‌توانند باعث کاهش TSH شوند. در نتیجه ممکن است کم‌کاری تیروئید در شرایط خاص کمتر از مقدار واقعی دیده شود.

۶. داروهای مادر:
مصرف برخی داروها توسط مادر ممکن است باعث کم‌کاری تیروئید گذرا در نوزاد شوند. آمیودارون و دریافت زیاد ید از عوامل مهم هستند. در مقابل، مصرف لووتیروکسین توسط مادر معمولاً باعث اختلال قابل توجهی در غربالگری نوزاد نمی‌شود و نباید خودسرانه قطع شود.

۷. ید:
ید برای ساخت هورمون تیروئید ضروری است، اما هم کمبود و هم دریافت بیش از حد آن می‌تواند مشکل ایجاد کند. تماس نوزاد با مواد ضدعفونی‌کننده حاوی ید، مواد حاجب یددار یا دریافت زیاد ید ممکن است باعث کم‌کاری تیروئید گذرا شود.

۸. آنتی‌بادی‌های مادری:
در مادرانی که بیماری‌های تیروئیدی خاص دارند، ممکن است کم‌کاری تیروئید گذرا در نوزاد مشاهده شود.

۹. انتقال خون:
انتقال خون یا تعویض خون می‌تواند ترکیب نمونه خون نوزاد را تغییر دهد و در شرایط خاص نتیجه غربالگری را تحت تأثیر قرار دهد.

۱۰. چندقلویی:
دوقلوها و نوزادان چندقلویی نیز در گروه‌هایی قرار می‌گیرند که ممکن است به تکرار غربالگری نیاز داشته باشند.

آیا عوامل مادری در بروز این بیماری نقش دارد؟

دکتر تخشید در پایان گفت: مسمومیت بارداری، به‌خصوص زمانی که با اختلال عملکرد جفت یا محدودیت رشد همراه باشد، می‌تواند با تغییرات هورمونی نوزاد ارتباط داشته باشد. شیردهی معمولی مادر، تأثیر قابل توجهی بر غربالگری کم‌کاری مادرزادی تیروئید ندارد و نوزاد برای نمونه‌گیری نیازی به ناشتا بودن ندارد.