چه بیماری‌هایی با غربالگری نوزادان قابل شناسایی هستند؟

فهرست بیماری‌ها بسته به کشور، امکانات آزمایشگاهی و سیاست‌های بهداشتی متفاوت است، اما معمولاً این گروه‌ها بررسی می‌شوند:

1) اختلالات هورمونی

• کم‌کاری مادرزادی تیروئید
• هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در برخی برنامه‌ها

2) اختلالات متابولیک ارثی

• فنیل‌کتونوری (PKU)
• گالاکتوزمی
• بیماری شربت افرا (MSUD)
• اختلالات اسیدهای آلی
• اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب
• اختلالات چرخه اوره
• اختلالات اسیدهای آمینه

3) بیماری‌های خونی

• برخی هموگلوبینوپاتی‌ها
• در برخی کشورها کم‌خونی داسی‌شکل

4) اختلالات ژنتیکی یا عضوی خاص

• فیبروز کیستیک
• کمبود بیوتینیداز
• نقایص ایمنی خاص
• آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در برخی برنامه‌های جدید