غربالگری نوزادان یکی از حیاتی‌ترین برنامه‌های پیشگیری در پزشکی می باشد؛ زیرا کمک می‌کند بعضی بیماری‌های پنهان اما خطرناک قبل از بروز علائم شناسایی شوند.

خیلی از این بیماری‌ها در روزهای اول تولد هیچ نشانه واضحی ندارند، اما اگر چند روز یا چند هفته دیر تشخیص داده شوند، ممکن است به آسیب مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی،

تشنج، ناتوانی جسمی، مشکلات کبدی، بحران متابولیک شدید یا حتی مرگ منجر شوند.

• چرا انجام این آزمایش در روزهای اول تولد اهمیت زیادی دارد؟

در بسیاری از بیماری‌ها، زمان طلایی درمان بسیار کوتاه است.

ممکن است نوزاد در ظاهر کاملاً سالم باشد، خوب شیر بخورد و طبیعی به نظر برسد، اما در بدنش اختلالی وجود داشته باشد که خیلی زود باعث آسیب برگشت‌ناپذیر شود.

 *  اهمیت حیاتی غربالگری زودهنگام:

• پیشگیری از آسیب دائمی مغز و سیستم عصبی
• جلوگیری از عقب‌ماندگی ذهنی قابل پیشگیری
• پیشگیری از اختلال رشد و تکامل
• کاهش خطر بحران‌های متابولیک شدید
• جلوگیری از نارسایی کبد، قلب یا سایر اعضا در برخی بیماری‌ها
• کاهش مرگ‌ومیر نوزادی
• شروع سریع درمان‌های ساده اما مؤثر، مثل:
• رژیم غذایی خاص
• دارو
• هورمون‌درمانی
• پرهیز از برخی مواد غذایی