شاید این سوالی باشد که در بدو تولد نوزاد در ذهن بسیاری از والدین مطرح شود: " آیا می توان کاری انجام داد تا از بروز بعضی از بیماری های ذهنی یا جسمی در کودکان جلوگیری کرد؟ " پاسخ، مثبت است؛ چرا که تنها با انجام آزمایش های غربالگری، می توان خطر بروز بسیاری از بیماری های ذهنی و جسمی را در نوزادان به حداقل رساند. در عین حال، این آزمایشات غربالگری برای تشخیص نوزادان مبتلا به اختلالات متابولیک نیز بسیار مفید است. این بیماری ها شامل برخی بیماری های ژنتیکی می شوند که می توانند بسیار خطرناک باشند و اگر زود تشخیص داده شوند، می توان آن ها را درمان کرد و از بروز علایم شدید و خطرناک شان جلوگیری کرد؛ خطراتی که می توانند در صورت تاخیر در تشخیص و درمان، مشکلات ذهنی و جسمی فراوانی مانند ناتوانایی های حرکتی، عقب ماندگی ذهنی، سوء تغذیه، اختلالات تکلمی و... را به دنبال داشته باشند.
در بسیاری از کشورهای پیشرفته ۲۵ تست مختلف برای غربالگری نوزادان انجام می شود اما این غربالگری در اکثر نقاط ایران تنها ۲ مورد است و در بسیاری از بیمارستان های شهرهای کوچک این تست ها وجود ندارد. در استان فارس که پیشرو غربالگری نوزادان در کشور محسوب میشود آزمایش انجام شده ۴ تست فاویسم، کم کاری تیروئید، فنیل کتونوری و گالاکتوزمی را دربرمی گیرد.
آزمایش غربالگری نوزادان چگونه انجام می شود؟
جهت انجام این تست، خون پاشنه ی پای نوزاد چند روز بعد از تولد و تغذیه با شیر مادر روی کاغذهای خاص(کارت گاتری) گرفته می شود و با همین چند قطره خون می توان حدود ۳۰ تا ۵۰ نوع از بیماری های متابولیک را تشخیص داد.
حتی اگر در سابقه ی فامیلی، فرزند عقب مانده ذهنی و جسمی وجود ندارد و یا دیگر کودکان خانواده سالم هستند، باز هم انجام این تست ضروری است.
درحقیقت بسیاری از کودکان مبتلا به این اختلالات سابقه قبلی فامیلی ندارند. البته این خطر در خانواده هایی که سابقه قبلی ندارند به مراتب کمتر از خانواده هایی است که سابقه حضور فرزند عقب مانده جسمی و ذهنی دارند. از طرفی، اکثر کودکانی که با این اختلالات متولد می شوند در ابتدای تولد ظاهری کاملاً سالم دارند و انجام این آزمایش به پزشک کمک می کند تا این اختلالات را قبل از تبدیل شدن به بیماری تشخیص دهد.
اما نکته مهم این است که این آزمایش باید حتماً در همان روزهای ابتدای تولد نوزاد انجام شود تا بتوان از بروز علایم جدی و جبران ناپذیر آن جلوگیری کرد.
صدور شناسنامه نوزاد، مستلزم ارایه نتایج آزمایش ها
تست اجباری پی کی یو، تیروئید و بیماری فاویسم برای نوزادان انجام می شود و صدور شناسنامه برای نوزاد، مستلزم ارایه نتایج این آزمایش ها است. یکی از مهم ترین این آزمایش ها تست کم کاری غده تیروئید است، چرا که کاهش میزان ترشح هورمون توسط این غده سبب کاهش فعالیت اندام ها شده و در نتیجه فرد دچار افسردگی، خستگی بیش از حد و کاهش ضربان قلب می شود. شیوع این بیماری با توجه به پراکندگی جغرافیایی و آب و‌هوایی، متفاوت است و افزایش وزن، پف‌آلودگی صورت و چشم ها، کاهش اشتها، کلفتی صدا،اختلالات گوارشی مثل یبوست و ... از جمله عوارض ظاهری آن محسوب می شود و این در حالی است که کم کاری تیروئید علاوه بر این که فرد مبتلا را درگیر بیماری ناتوان کننده ای می کند، هزینه سنگینی را نیز به جامعه تحمیل خواهد کرد. در بسیاری از موارد بیماری زردی نوزادان را می توان از ظاهر آن ها تشخیص داد اما نوزادان مبتلا به کم کاری تیروئید معمولا از نظر ظاهری سالم به نظر می رسند و فقط در مواردی نادر ممکن است علایمی مانند زردی طولانی مدت، ورم، اختلال در شیر خوردن، پایین بودن دمای بدن، برجستگی شکم و وزن بیشتر از ۴ کیلوگرم، در هنگام تولد داشته باشند که از نشانه های بروز کم کاری تیرویید است.
مهم ترین عوارض بیماری کم کاری تیرویید شامل ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی، لکنت زبان، کوتاهی قد و کم هوشی است و مادران موظف هستند ۳ تا ۵ روز پس از تولد نوزادشان، با مراجعه به مراکز بهداشتی و گرفتن نمونه خون از پاشنه پای نوزادان، این بیماری را تشخیص دهند و با درمان صحیح و به موقع از عوارض سوء و غیر قابل جبران این بیماری پیشگیری کنند.
در واقع اگر درمان برای نوزادان مبتلا به کم کاری تیرویید تا قبل از ۲۱ روزگی آغاز شود، آنان در آینده هیچ مشکلی از نظربهره هوشی نخواهند داشت اما طبق تحقیقات اداره غدد مرکز مدیریت بیماری ها، در نوع شدید کمکاری تیروئید مادرزادی اگر زمان شروع درمان مبتلایان به این بیماری به تعویق بیفتد و از ۳ ماهگی به بعد شروع شود، نوزاد ۷۰ تا ۸۰ درصد از بهره هوشی خود را از دست می دهد و اگر درمان تا ۶ سالگی شروع نشود، میزان بهره هوشی کودک به صفر می رسد.
خانواده ها به خصوص پدر و مادرانی که تصمیم به بچه دار شدن دارند، باید بدانند که تنها با انجام یک آزمایش ساده خون، آن هم در بدو تولد که با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام می شود، می توان از داشتن یک کودک عقب مانده ذهنی جلوگیری کرد. هم اکنون همه بیمارستان های دولتی و غیردولتی، هنگام ترخیص مادر از بیمارستان، لیستی از مراکز بهداشتی درمانی که در آن ها آزمایش های اجباری نوزادان انجام می شود، را در اختیار خانواده ها قرار می دهند.
